Mon bébé Koolen de Vries

25 mai 2021 5 Commentaires

Je sentais que quelque chose n’allait pas. Mon mari était persuadé du contraire. Pourtant, le 18 janvier 2021, nos vies ont basculé quand le verdict est tombé : notre bébé a le syndrome de Koolen de Vries.

— LA PUCE A L’OREILLE —

Notre petit L. ne s’alimentait pas à la naissance et ne bougeait pas. Il ne pleurait pas non plus et ne réclamait jamais à manger. Nous avions mis cela sur le coup de la prématurité, 1 mois d’avance ce n’est pas rien tout de même.
Durant notre séjour en néonatologie (voir l’article), un médecin nous a parlé du syndrome de Rubinstein-Taybi, qui collait avec les différents symptômes que présentait notre enfant. Des généticiens sont venus prendre une multitude de photos de lui et prélever le peu de sang qui coulait dans les veines de notre petit homme de 2 kg et 44 cm.

— LE JOUR J —

Mon mari s’entêtait à dire que L. n’avait rien et que tout était dû à cette foutue prématurité. Mon petit cœur de maman, lui, savait. Plus je le contemplais et plus je voyais les différences avec son frère au même âge. Trois mois d’attente pour des résultats de tests génétiques. Cela peut paraître long et pourtant, c’est la triste normalité.

Nous sommes donc allés à l’Hôpital Mère Enfant de notre ville au service de Cytogénétique. Je me suis dit que si la première question que l’on me posait était « comment se passent les repas de L. ? » je saurais que le résultat ne serait pas bon.

En arrivant dans le service, nous avons croisé la pédiatre qui s’était occupée de notre fils durant son séjour en néonatologie. Nous savions que durant notre séjour elle avait quitté le service Cytogénétique pour travailler en Néonatologie. Elle nous dit qu’ayant suivi notre petit garçon, elle tenait à être présente pour les résultats… Je crois qu’à cet instant précis, ma tête s’est vidée, mon cœur a versé une larme et je suis certaine qu’elle vu dans mon regard que malheureusement, j’avais compris.

— LE RESULTAT —

Nous nous sommes assis et la question tant redoutée fut posée. Dans mes souvenirs, j’ai balayé la réponse d’un « pas bien, c’est galère » dans l’espoir que l’on nous achève au plus vite sans tourner autour du pot.
Le Docteur en génétique nous a glissé une feuille sous le nez en nous dévoilant que notre bébé a une maladie rare qui est le syndrome de Koolen de Vries. C’est une maladie découverte récemment (environ 15 ans) donc pas assez de recul pour pouvoir donner beaucoup d’informations.
Le petit résumé sur le compte rendu parle de retard d’évolution, de malformation, de suivi, de handicap, d’épilepsie… Mon mari et moi étions choqués, abattus. Nous avons essayé de réunir le peu de neurones encore en état de fonctionnement pour poser quelques questions, en vain. Les mots ne sortaient pas. Nous étions totalement anéantis.

Nous sommes repartis avec nos résultats, nos doutes, nos questions, notre douleur, notre chagrin et surtout, notre petit bonhomme qui dormait paisiblement dans son landau. Ce n’est pas possible, ils se sont trompés ! Koolen de Vries n’existe pas, il a juste besoin de plus de temps pour évoluer.

— LE DENI —

Cette nuit là, j’ai ressenti la même douleur que durant ma fausse couche, 3 ans plus tôt. J’étais en colère et tellement triste, j’avais la sensation qu’on venait de me retirer mon enfant. Finalement, je commençais ma phase de deuil d’une vie « normale ».

Certes, on ne sait jamais de quoi la vie sera faite. Peut-être que notre petit garçon n’aura pas le gros retard annoncé, ayant été pris en charge assez tôt. Il est possible qu’il ne fasse jamais de crise d’épilepsie. Probablement que nous n’aurons jamais à faire face à des malformations d’organes et que ses muscles seront plus forts que ce que l’on nous a annoncé.
Mais je sais que certaines choses seront plus difficiles que d’autres. Il ne pourra peut-être pas faire les écoles qu’il voudra. Il mettra plus de temps que prévu à venir dans le lit de son frère de lui-même le matin pour l’embêter. Des tas d’autres pensées me hantent dont je ne peux parler ici, c’est trop tôt encore pour moi, pour nous.

— L’ENTOURAGE —

Le plus dur finalement est la réaction de l’entourage. On ne sait jamais à quoi s’attendre. Certains ont autant de peine que nous et nous épaulent comme jamais. Ils nous soutiennent et nous font savoir qu’ils sont là pour nous. Merci, on vous aime, vous le savez :).
D’autres nous disent qu’il ne faut pas s’inquiéter, qu’il va évoluer comme les autres (ce qui a le dont de nous agacer car il faut justifier le fait que quoi qu’il arrive, rien ne sera jamais normal). Nous comprenons cette réaction et avons conscience que c’est pour minimiser la chose afin que nous le vivions mieux. Cependant, le fait de devoir rentrer encore une fois dans les détails de la maladie nous pèse énormément.
D’autres encore font passer leurs petits soucis avant celui de notre fils et nous demandent de ses nouvelles pour mieux parler de leurs vies… Si si je vous assure, c’est même assez drôle à vivre et à raconter ! Heureusement que le masque est là pour cacher notre désarroi dans ces moments là !

— SE PRENDRE EN MAIN —

Mon mari et moi nous sommes serrés les coudes et avons fait toutes les demandes que l’on nous a conseillées. Premièrement, nous nous sommes inscrits sur la page facebook Koolen de Vries afin de pouvoir parler avec d’autres parents (qui sont géniaux). Nous avons trouvé une page internet très instructive sur le syndrome de Koolen de Vries.
Puis nous avons rempli la multitude de dossiers à la MDPH, au CAMSP, à la CAF, à la CPAM… Nous avons essayé de comprendre quelle aide n’était pas cumulable avec quelle autre…en vain ! 5 mois plus tard, nous découvrons encore d’autres prestations auxquelles il faut faire appel !

Maintenant, il faut travailler pour toucher « un peu » de salaire (entre le 80% et les jours de RDV médicaux non pris en charge). Nous essayons d’adapter au mieux le rythme de vie de la famille entre les rdv médicaux du petit et les activités du grand. Nous nous devons de prévoir un calendrier sur les 6 mois à venir et faire en sorte que la vie du plus grand ne soit pas un chamboulement complet. Il faut dépasser cette colère quotidienne et admettre que la vie ne sera plus jamais la même.

— EVOLUTION —

Notre bébé a 8 mois. Il sait se tourner sur le ventre (sauf quand il a une bronchiolite évidemment). Il a tout juste acquis le retour sur le dos et à son plus grand bonheur, il peut manger ses pieds depuis 2 semaines ! Tous les mecs jaloux sont jaloux de sa souplesse 🙂
Ses repas restes moulinés en nourriture 6 mois et nous introduisons très doucement des petits morceaux. Il se tient de mieux en mieux assis mais il ne faut surtout pas le lâcher sinon c’est le nez sur le sol à coup sûr !

En seulement 2 week-end, notre petit phénomène nous a montré tous ses petits travers auxquels il va falloir faire face plus souvent que pour un choupinou « normal ». Nous avons donc testé une vraie fausse route, un aller en SAMU aux urgences, des convulsions dues à la fièvre et finalement ce soir nous allons comme d’habitude chez son kiné, mais pour des massage respiratoires avec sa superbe bronchiolite…
Quelle semaine, nous sommes épuisés avec son papa !

— POURQUOI TOI ? —

Rien ne l’explique. C’est la faute à pas de chance, comme ils disent. Ni mon mari ni moi ne sommes porteurs.
Le syndrome de Koolen de Vries nous a tout de même apporté des choses positives : nous avons pris conscience que la vie est courte et qu’il faut en profiter le plus possible. Nous passons plus facilement sur des engueulades inutiles. Les petites victoires de bébé qui peuvent paraître normales voir même passer inaperçues nous font verser des larmes de joie. Et surtout il y a cet amour entre 2 frères qui ne cesse de grandir de jour en jour. Quand notre grand nous dit que petit L. aime plus son frère qu’il nous aime, je pense qu’il a raison. Même avec 39 de température, il n’y a que lui qui arrive à le faire rire !! Quelle chance nous avons de les avoir ces deux là…

Comme l’a si bien dit la tata (et marraine), de notre petit L. « il n’est pas un être ordinaire, il est Extraordinaire ! ». Nous avons deux enfants merveilleux et nous remercions la vie, car notre situation aurait pu être bien pire.

Sur ce je vous laisse avec un bon Céline Dion « its all coming back to me now », je hurle, et j’avance !

*Vous pouvez bien évidemment visiter les différentes pages existantes sur la maladie (Facebook et site internet) et revenir vers moi si vous souhaitez des informations*

5 Commentaires

Charlotte 5 juillet 2021 at 12 h 12 min

Je découvre cette maladie. Je vous souhaite beaucoup de courage et de patience car ce que j’ai appris de mes 6 ans en tant qu’infirmière dans le monde du handicap, c’est que tout est plus compliqué, ça prend du temps etc.

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juste1maman 5 juillet 2021 at 12 h 29 min

Malheureusement tout le monde découvre cette maladie. C’est pourquoi j’ai choisi d’en parler ici afin de la faire connaître. Merci pour ton soutien Charlotte ❤️

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Charlotte 5 juillet 2021 at 13 h 03 min

Je connais la maladie de Prader Willi elles sont apparement apparentées.
Tout mon soutien ❤️‍❤️‍

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Michelot 13 août 2021 at 20 h 21 min

Je découvre avec grande tristesse les larmes aux yeux et une boule au ventre tous les aléas que vous avez et que vous traversez… Je n’ ai pas de mot ton article est si touchant, je te/vous souhaite plein de courage j imagine combien le temps doit vous être précieux et très pris à la fois. J espère que tu/vous allez « bien » je t envoi et vous envoi plein de courage et de bisous je n’ ai pas de mot mais si tu as besoin n hésite pas même si c est pour discuter ou une broutille dont tu pourrais avoir envi ou besoin. Plein de bisous❤️

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juste1maman 13 août 2021 at 20 h 42 min

Ma belle, sèche tes larmes. Notre petite tortue va à son rythme mais on sait qu’il ira toujours au bout de tout !!
Merci beaucoup, ça me touche vraiment…❤️
Le but de cet article est surtout pour faire connaître cette maladie qui n’est malheureusement pas connue mais qui par chance est très bien prise en charge…

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